Пренатална диагноза на хромозомните аномалии на плода

Ултразвуков скрининг за хромозомни аномалии на плода - ултразвуковото изследване само по себе си не може да диагностицира хромозомните (генетичните) аномалии на плода. За целта е необходимо да се вземе материал от околоплодната течност или от плацентата, който да бъде изпратен за лабораторен анализ. В част от случаите обаче ултразвуковото изследване може да заподозре наличието на хромозомна аномалия на плода, което се осъществява обикновено по два основни механизма:

Чрез установяване на ехографски маркери и белези, които сами по себе си не представляват структурни аномалии, но повишават рисковете за наличието на асоциирана хромозомна аномалия на плода. Такива ултразвукови маркери са:

  • удебелената нухална транслуценция между 11-14 г.с;
  • липсата на назална (носна) кост межд 11-14 г.с;
  • удебелената нухална гънка между 18-23 г.с и др.

При наличието на подобни ехографски маркери на втори етап се предлагат допълнителни диагностични изследвания (вж. Амниоцентеза);

  • Оценка на риска за синдром на Даун
  • Биохимичен скрининг
  • Амниоцентеза

Брошури на националната генетична лаборатория

b2