Акушер-гинеколог д-р Виолета Иванова
Ултразвуков скрининг за хромозомни аномалии на плода - ултразвуковото изследване само по себе си не може да диагностицира хромозомните (генетичните) аномалии на плода. За целта е необходимо да се вземе материал от околоплодната течност или от плацентата, който да бъде изпратен за лабораторен анализ. В част от случаите обаче ултразвуковото изследване може да заподозре наличието на хромозомна аномалия на плода, което се осъществява обикновено по два основни механизма:
Чрез установяване на ехографски маркери и белези, които сами по себе си не представляват структурни аномалии, но повишават рисковете за наличието на асоциирана хромозомна аномалия на плода. Такива ултразвукови маркери са:
- удебелената нухална транслуценция между 11-14 г.с;
- липсата на назална (носна) кост межд 11-14 г.с;
- удебелената нухална гънка между 18-23 г.с и др.
При наличието на подобни ехографски маркери на втори етап се предлагат допълнителни диагностични изследвания (вж. Амниоцентеза);
- Оценка на риска за синдром на Даун
- Биохимичен скрининг
- Амниоцентеза
Брошури на националната генетична лаборатория
